Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
All Entries 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- MELAS
- Alcaptonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- MODY
- Trouble du métabolisme du galactose
- Tumeur rare de la thyroïde
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Déficit en biotinidase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Paraplégie spastique héréditaire
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- MELAS
- Alcaptonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- MODY
- Trouble du métabolisme du galactose
- Tumeur rare de la thyroïde
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Déficit en biotinidase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Acidémie propionique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Acidémie isovalérique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
- Maladie mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Paraplégie spastique héréditaire
Supportgroups 2
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin